Resumen
La disrupción del tallo hipofisario es una patología infrecuente que causa hipogenesia de la pituitaria anterior y agenesia o ectopia de la hipófisis posterior. El diagnóstico se realiza tardíamente cuando aparecen mayores alteraciones antropométricas o disminuciones en la velocidad de crecimiento. Se estima que solo el 23% de los casos se diagnostica en el periodo neonatal, con lo cual se logra disminuir la mortalidad y morbilidades secundarias. Este estudio describe el caso de un recién nacido con hipoglicemia persistente desde el nacimiento, micropene e incisivo único central. Se solicitó resonancia magnética cerebral y determinación sérica hormonal para confirmar el diagnóstico de panhipopituitarismo congénito secundario a la disrupción del tallo hipofisario. Se inició el reemplazo hormonal de forma temprana.
Citas
Guo Q, Yang Y, Mu Y, Lu J, Pan Ch, Duo J et ál. Pituitary stalk interruption syndrome in chinese people: clinical characteristic analysis of 55 cases. PLoS ONE. 2013; 8(1):e53579. doi:10.1371/journal.pone.0053579.
Rodríguez O, Roldán M, Rodríguez A. Panhipopituitarismo congénito como parte del síndrome de incisivo único medial. An pediatr (Barc). 2011. doi: 10.1016/j.anpedi.2010.09.027.
Gascoin-Lachambre G, Brauner R, Duche L, Chalumeau M. . Pituitary stalk interruption syndrome: diagnostic delay and sensitivity of the auxological criteria of the growth hormone research society. PloS ONE. 2011; 6(1): e16367. doi: 10.1371/journal.pone.0016367.
Pinto G, Netchine I, Sobrier ML, Brunelle F, Souberbielle JC, Brauner R. Pituitary stalk interruption syndrome: a clinical-biological-genetic assessment of its pathogenesis. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1997; 82 (10): 3450-54.
Pham L-L, Lemaire P, Harroche A, Souberbielle J-C, Brauner R. Pituitary stalk interruption syndrome in 53 postpubertal patients: factors influencing the heterogeneity of its presentation. PloS ONE. 2013; 8(1): e53189. doi: 10.1371/journal.pone.0053189.
Triulzi F, Scotti G, Di Natale B et ál. Evidence of a congenital midlinebrain anomaly in pituitary dwarfs: a magnetic resonance imaging study in 101 patients. Pediatrics. 1994; 93: 409-16